Yaponiyanın Kobe Universitetinin yeni tədqiqatı autizmlə əlaqəli ümumi bir genetik pozğunluğu müəyyən etdi və fərdi müalicələrin inkişafına ümidlər artırdı.
Gununsesi.info xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, Autizmin irsi komponentə malik olduğu çoxdan məlum olsa da, DNT-dəki dəyişikliklərin bu vəziyyətə gətirib çıxaran dəqiq mexanizmi indiyədək tam aydınlaşdırılmamışdır. Yeni araşdırma bu suala mühüm cavab verir.
Kobe Universitetinin tədqiqatçıları müəyyən ediblər ki, autizmlə əlaqəli bir çox genetik mutasiya beynin təbii “baxım və təsərrüfat” sistemini pozur, bu da sinir hüceyrələrinin düzgün işləməsi üçün tullantıları və zədələnmiş strukturları aradan qaldırır.
Lakin bu sistem nasaz olduqda, tullantılar sinir hüceyrələrində yığılmağa başlayır, onların siqnal göndərmə və qəbul etmə qabiliyyətini pozur, tədqiqata görə, öyrənmə əlilliyi, dil çətinlikləri və sosial qarşılıqlı əlaqə problemləri kimi autizmin əsas simptomlarını izah edə bilər.
Tədqiqat genetik mutasiyaların beyinə hansı təsirlərini başa düşməyə yönəlib. Alimlər autizm spektri pozğunluqları (ASD) ilə ən güclü şəkildə əlaqəli olan 63 fərqli genetik mutasiyadan ibarət hüceyrə kitabxanası yaratdılar.
Bu hüceyrələr bütün bədən toxumalarında inkişaf etmək qabiliyyətinə malik olan erkən mərhələdə siçan embrionlarından götürülmüş kök hüceyrələrdən əldə edilib. İnsan embrionlarından istifadə olunmayıb. Mutasyonlar CRISPR gen redaktə texnologiyasından istifadə edərək dəqiq şəkildə DNT-yə çevrildi.
Tədqiqatçılar bu hüceyrələrdən müxtəlif beyin toxumaları yetişdirdilər və hətta genetik dəyişikliklərin beyin strukturuna və davranışına uzunmüddətli təsirlərini öyrənmək üçün eyni mutasiyaya malik yetkin siçanlar yetişdirdilər.
Eksperimental nəticələr təəccüblü idi. Bənzər bir problem mutasiyaların əksəriyyətində açıq-aydın görünürdü: Beynin tullantıları atma sistemi düzgün işləmirdi.
Elektrik siqnalları daşıyan, düşüncələri, duyğuları və davranışları idarə edən neyronlar qüsurlu hüceyrə komponentlərini aradan qaldıra bilmədilər. Tədqiqatda bu vəziyyət “neyronlardakı zülalların keyfiyyətinə nəzarət edilməməsi hüceyrə işində pozğunluqlara səbəb ola bilər” kimi ifadə edildi.
Alimlər neyronların davamlı olaraq yeni komponentlər istehsal etdiyini, lakin zədələnmiş hissələrin təmizlənə bilmədikdə bu sistemin bloklanaraq funksiyasını itirdiyini bildiriblər. Bu, beynin ünsiyyət, öyrənmə və sosial bacarıq şəbəkələrində pisləşməyə səbəb ola bilər.
Tədqiqatçılar, araşdırdıqları genetik mutasiyaların təkcə autizmdə deyil, şizofreniya və bipolyar pozğunluq kimi digər psixiatrik xəstəliklərdə də rol oynadığını bildirirlər. Buna görə də inkişaf etdirilən hüceyrə kitabxanasının digər nöropsikiyatrik xəstəliklərin tədqiqində istifadə oluna biləcəyi düşünülür.
Bu tapıntılar təkcə risk genlərini deyil, həm də autizmə səbəb ola biləcək bioloji prosesləri anlamaq yolunda mühüm addım hesab olunur. Alimlər deyirlər ki, bu məlumat fərdiləşdirilmiş genetik müalicələrin inkişafında mühüm rol oynaya bilər. Bununla belə, klinik tətbiqlər hələ də illərlə araşdırma tələb edir.
Tədqiqat autizm diaqnozlarında böyük artımdan sonra həyata keçirilir. 2021-ci ildə nəşr olunan araşdırmaya görə, 1998-2019-cu illər arasında Böyük Britaniyada autizm diaqnozlarında 787% artım olub. NHS-in keçən ay açıqladığı məlumatlara görə, təkcə İngiltərədə 200.000-dən çox insan autizmin qiymətləndirilməsini gözləyir. Bu rəqəm 2021-ci illə müqayisədə üç dəfə çoxdur.
Autizmli insanlar arasında fikirlər fərqli ola bilər. Bəzi fərdlər autizmi xəstəlik kimi deyil, fərqli nevroloji quruluş kimi görürlər. Bu səbəbdən də “müalicə” yox, anlayış və uyğunlaşma gözləyirlər.
Kobe Universitetinin tədqiqatı genetik səbəbləri araşdıran ilk tədqiqat deyil. Bu ilin əvvəlində aparılan başqa bir araşdırma, nadir bir genetik xəstəlik olan 1-ci tip miotonik distrofiya (DM1) olan insanların autizmə tutulma riskinin 14 dəfə daha çox olduğunu göstərdi.
Bundan əlavə, ekoloji amillərin də təsirli olduğu düşünülür. 2023-cü ildə aparılan bir araşdırma, plastik məhsullarda geniş istifadə olunan bisfenol A (BPA) adlı kimyəvi maddənin oğlanlarda autizm riskini artıra biləcəyini ortaya qoydu. Hamiləlik dövründə anada yüksək BPA səviyyələri uşağın iki yaşına qədər autizm əlamətləri göstərmə şansını üç dəfə, 11 yaşına qədər isə autizm diaqnozu qoyulma şansını altı dəfə artırır.
BPA plastikləri bərkitmək və metalların paslanmasının qarşısını almaq kimi məqsədlər üçün istifadə edilən kimyəvi maddə kimi tanınır və “cinsiyyət hormonunu pozan” təsirlərə malik olduğu düşünülür.
Orxan
