Caracas.- El abordaje médico del cáncer atraviesa una transformación gracias al avance de la biología molecular y la genética clínica. A diferencia del esquema tradicional basado en aplicar un mismo tratamiento para todos los pacientes con un tipo de tumor, la medicina de precisión permite evaluar las características genéticas individuales para seleccionar fármacos específicos e identificar riesgos antes de que aparezcan los primeros síntomas.
“En la medicina de precisión se cambia el concepto convencional y lo que se busca es dar el medicamento indicado al paciente justo en el momento oportuno", dijo Juan Javier López, director médico del Laboratorio de Biología Molecular de Keralty.
El especialista explicó que, mientras las terapias convencionales dependen de aproximaciones de ensayo y error, la identificación de alteraciones genéticas puntuales permite orientar decisiones terapéuticas de forma precisa.
La huella genética
Cada ser humano posee una información genética única que condiciona tanto el comportamiento del organismo como el desarrollo de diversas patologías. Tras la secuenciación del genoma humano a principios de este siglo, la comunidad médica logró cartografiar las variaciones genéticas normales y diferenciarlas de aquellas mutaciones asociadas a enfermedades oncológicas.
El avance tecnológico ha reducido los costos y tiempos de estos análisis de manera drástica en las últimas dos décadas. Decodificar el primer genoma humano tomó años y requirió inversiones superiores al millón de dólares; actualmente, la secuenciación de un genoma completo puede completarse en cuatro días con costos por debajo de los 700 dólares, explicó López.
Esta evolución ha permitido desarrollar la farmacogenómica y la creación de medicamentos agnósticos. Estos fármacos no se administran en función del órgano donde se originó el tumor, sino de la mutación genética específica presente en la lesión, sin importar su localización anatómica.
“Haber logrado la lectura completa del genoma humano marcó un punto de inflexión donde se establecieron qué alteraciones son patológicas y cuáles requieren manejo específico", apuntó Constanza Navarrete, médico patólogo de la organización Keralty y especialista en patología pulmonar.
Perfilamiento tumoral y estudio de predisposición
En el campo de la oncología molecular existen dos procedimientos fundamentales que cumplen objetivos diferentes: el perfilamiento tumoral y la evaluación de predisposición genética.
El perfilamiento tumoral se realiza en pacientes que ya cuentan con un diagnóstico confirmado de cáncer. A través de este análisis se examinan aproximadamente 530 genes considerados “accionables", es decir, aquellos para los cuales existe una alternativa farmacológica o tratamiento específico en el mercado.
Estudios clínicos realizados en la región revelan que en el 80 % de los pacientes sometidos a perfilamiento tumoral se identifican variantes genéticas que permiten aplicar terapias dirigidas no contempladas en los esquemas iniciales. Este procedimiento se aplica con mayor frecuencia en tumores de pulmón, colon, estómago, mama y ovario, siendo el cáncer de pulmón el de mayor incidencia debido a que suele detectarse en etapas avanzadas.
Por otro lado, las pruebas de predisposición genética están dirigidas a personas asintomáticas que poseen antecedentes familiares directos de cáncer. Este análisis busca detectar alteraciones hereditarias en genes específicos para implementar medidas preventivas o cirugías de reducción de riesgo antes de la aparición de lesiones malignas.
“En una cohorte de 9.000 pacientes evaluados por predisposición hereditaria en la región, se encontró un rendimiento diagnóstico del 10 %, lo que permitió identificar a unas 900 personas con variantes genéticas de riesgo para aplicar estrategias oportunas de prevención", señaló López.
El especialista aclaró que presentar una alteración genética de predisposición no implica de forma inevitable el desarrollo de un cáncer, ya que la enfermedad también depende de factores ambientales, la alimentación y el estilo de vida.
Importancia de la calidad de la muestra
Para que un estudio genético arroje un resultado fidedigno, la conservación y el manejo de la muestra biológica resultan cruciales. En el caso de las pruebas de predisposición genética se utiliza una muestra de sangre periférica debido a la estabilidad de su ADN y la facilidad para su traslado.
Sin embargo, para el perfilamiento tumoral se requiere trabajar directamente sobre el tejido extraído en la biopsia, preservado en bloques de parafina. Si el procedimiento de recolección o fijación falla, el material genético se degrada e impide obtener un diagnóstico adecuado.
“El tejido es la clave del éxito para obtener buenos resultados a nivel molecular; si no hay un manejo preanalítico adecuado, el ADN se degrada y no se obtiene información útil por más avanzada que sea la tecnología", advirtió Navarrete.
La patóloga detalló que el diagnóstico histológico inicial se complementa con pruebas de inmunohistoquímica e imágenes de patología digitalizada, lo que permite a especialistas de distintas áreas evaluar de manera conjunta la muestra y precisar la subclasificación del tumor.
Factores ambientales y prevención
A pesar de los avances en genética, los especialistas coinciden en que la prevención primaria continúa siendo indispensable. La exposición a factores ambientales adversos y los hábitos no saludables desempeñan un rol determinante en la mutación de células sanas.
Entre los principales riesgos se mantiene el consumo de nicotina. Aunque las campañas de concienciación redujeron el uso del cigarrillo tradicional, la expansión de los dispositivos de vapeo ha generado preocupación en el gremio médico por la concentración de sustancias químicas y su impacto en la salud pulmonar de la población joven.
Asimismo, la alimentación procesada, el tabaquismo pasivo y el contacto con contaminantes ambientales incrementan las probabilidades de desarrollar patologías oncogónicas a edades cada vez más tempranas.
Logística y tiempos de entrega
La implementación de estas pruebas requiere de infraestructura de alta complejidad y alianzas logísticas para el procesamiento de muestras bajo estándares internacionales.
En Caracas, el acceso a estas pruebas está disponible desde el Grupo Médico Santa Paula. Para garantizar la estabilidad del material biológico desde este centro médico hasta el laboratorio de su casa matriz, Grupo Keralty, en Colombia, se emplean protocolos de envío aéreo que permiten trasladar las muestras.
“El proceso de traslado y análisis de las muestras cuenta con un monitoreo directo en cada fase de procesamiento, lo que permite obtener resultados precisos en un lapso estimado de entre 10 y 15 días", indicó Javier Meneses, gerente del Laboratorio del Grupo Médico Santa Paula.
El especialista destacó que contar con canales directos de diagnóstico sin intermediarios facilita el acceso a estas pruebas en el país y contribuye a que el equipo médico tratante tome decisiones fundamentadas en tiempos adecuados para la atención del paciente.